ژنتیکسلامتی/بیماری

دیستروفی عضلانی

علت دیستروفی عضلانی:

دیستروفی عضلانی (MD) در خانواده‌ها به صورت ارثی می‌باشد. این بیماری معمولاً پس از به ارث بردن یک ژن معیوب از یک یا هر دو والدین ایجاد می‌شود. این بیماری ناشی از جهش (تغییرات) در ژن‌های مسئول ساختار و عملکرد عضلات سالم است. جهش بدان معنا است که سلول‌هایی که باید عضلات را حفظ کنند، دیگر نمی‌توانند نقش خود را ایفا کنند و در نهایت منجر به ضعف عضلات و ناتوانی پیشرونده می‌شوند.

ژن ها حاوی اطلاعاتی هستند که سلول ها برای ساختن پروتئین هایی که عملکردهای مختلف بدن را کنترل می کنند، نیاز دارند.

ممکن است سلول ها در صورت وجود مشکل در یک ژن پروتئین اشتباه، مقدار اشتباه یا یک پروتئین آسیب دیده تولید کنند. این مشکل زمانی اتفاق می افتد که یکی از ژن ها به خودی خود دچار نقص شود اما احتمال ابتلا به این بیماری از این طریق نادر است.

ژن¬های آسیب دیده در مبتلایان به دیستروفی عضلانی همان ژن های تولید کننده پروتئین هایی هستند که ماهیچه ها را سالم و قوی نگه می دارند. به عنوان مثال در مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن یا بکر تولید نوعی پروتئین به نام دیستروفین که باعث تقویت ماهیچه ها شده و از آن ها در برابر آسیب محافظت می¬کند، بسیار کم تر است.

علائم دیستروفی عضلانی:

• افتادن های مکرر
• داشتن عضلات ضعیف
• گرفتگی عضلات
• مشکل در بلند شدن، بالا رفتن از پله ها، دویدن یا پریدن
• راه رفتن بر روی انگشتان پا یا اردک وار
• ستون فقرات خمیده (به نام اسکولیوز)
• افتادگی پلک ها
• مشکلات قلبی
• مشکل در تنفس یا بلع
• مشکلات بینایی
• ضعف عضلات صورت

انواع دیستروفی عضلانی:

بیش از 30 نوع مختلف دیستروفی عضلانی وجود دارند. برخی از اشکال متداول عبارتند از:

دیستروفی عضلانی دوشن : (DMD) این نوع از این بیماری، تمایل دارد که پسرهای بین دو تا پنج سال را تحت تأثیر قرار دهد، اما دختران نیز می‌توانند به آن مبتلا شوند. ممکن است که متوجه شوید، فرزندتان در حال دویدن، پیاده روی یا پریدن، با سختی مواجه می‌شود. پیشرفت این بیماری، می‌تواند بر قلب و ریه‌های کودک تأثیر بگذارد DMD .شایع‌ترین شکل دیستروفی عضلانی است. تقریباً شش نفر از 100000 کودک در آمریکای شمالی و اروپا مبتلا به این نوع بیماری هستند.

دیستروفی عضلانی بکر : (BMD) دومین دیستروفی عضلانی است. علائم BMD در هر زمانی ممکن است بین سنین پنج تا 60 سال ظاهر شوند، اما علائم آن به طور معمول در سال‌های نوجوانی بروز می‌کنند. احتمال ابتلا به این نوع بیماری، در مردان بیشتر است. این بیماری بر روی عضلات لگن، ران و شانه و در نهایت قلب نیز تأثیر می‌گذارد.

دیستروفی ماهیچه‌ای فاشیو اسکاپولو هومورال : (FSHD) سومین دیستروفی عضلانی بسیار شایع است. این بیماری بر روی عضلات صورت، شانه و بازوها تأثیر می‌گذارد. علائم ناشی از این بیماری، تا قبل از 20 سالگی ظاهر می‌شوند. حدود چهار نفر از 100000 نفر در در تمام جهان به این نوع از این بیماری مبتلا هستند.

دیستروفی میوتونیک مادرزادی : (CMD) دیستروفی میوتونیک مادرزادی، در بدو تولد ظاهر می‌شود. ممکن است یک نوزاد دارای عضلات ضعیف، ستون فقرات خمیده و مفاصل بسیار سفت یا سُست باشد. کودکان مبتلا به CMD ممکن است ناتوانی در یادگیری، تشنج و مشکلات بینایی داشته باشند.

دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس : (EDMD) این نوع بیماری تمایل به ظهور در کودکان را دارد. علائمی‌ مانند، ضعیف شدن شانه‌ها، بازوها و ماهیچه‌های ساق پا در 10 سالگی ظاهر می‌شوند. همچنین بر قلب نیز تأثیر می‌گذارد.

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل : (LGMD) این بیماری روی عضلات نزدیک به بدن از جمله شانه‌ها و باسن تأثیر می‌گذارد. این بیماری افرادی با هر سنی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تقریباً از هر 100000 نفر در تمام دنیا، دو نفر به آن مبتلا هستند.

دیستروفی میوتونیک : افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک، برای آرام کردن عضلات خود مشکل دارند. این بیماری بر قلب و ریه‌ها نیز تأثیر می‌گذارد. این نوع بیماری اکثرا در بزرگسالان اروپایی دیده می‌شود و تقریباً در هر 10 نفر، 100000 نفر رخ می‌دهد.

دیستروفی عضلانی اوکولوفارنکس: (OPMD) دیستروفی عضلانی اوکولوفارنکس، نوعی نادر از دیستروفی عضلانی است که باعث ضعیف شدن عضلات در پلک‌ها و گلو می‌شود. علائمی مانند افتادگی پلک (پتوز) و مشکل در بلع (دیسفاژی) اغلب بین سنین40 و 60 ظاهر می‌شوند. حدود یک در هر 100000 نفر مبتلا به OPMD هستند.

مشاهده بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

دکمه بازگشت به بالا